El próximo sábado 18 tendremos un Gala Benéfica en el Teatro Lope de Vega en Mula (Murcia), todo lo recaudado será para nuestra Asociación, para ayudar a impulsar nuevos estudios, también donaremos el 20% a FEDERAS que es la Federación de todas las asociaciones con Noonan y otras rasopatías para que nos entendáis. Para aportar nuestro granito de arena en la gran batalla que realizan para impulsar nuevas investigaciones.
En la gala tendremos diversas actuaciones musicales, que veis en el cartel, para pasar un gran rato solidario y con mucho arte. Tenemos las invitaciones por sólo 3,50 € también disponemos de fila 0 realizando una donación a nuestra cuenta ES83 2100 3854 5001 0069 3924
En la gala también tendremos una rifa con productos donados de diversos comercios para ayudarnos en nuestra recaudación.
Entrevista a Sonia Fernández Moreno
Entrevista a Sonia Fernández Moreno¿Que es el Síndrome de Noonan?
El Síndrome de Noonan es un trastorno genético el cual fue descrito por primera vez por Jaqueline Noonan en 1963. Anteriormente se creía que tenía una frecuencia de afectación de 1 entre cada 2500 nacidos vivos por eso está catalogada como enfermedad rara, aunque actualmente se considera que puede afectar a 1 de cada 1.000. Por esto siempre se dice que este síndrome es tan común como desconocido.
¿Cuales son las manifestaciones clínicas del Síndrome de Noonan?
Las afectaciones en personas con Síndrome de Noonan son amplias y variables, es decir no todas las personas con este síndrome tienen porque tener estas afectaciones ni en la misma gravedad.
Las afectaciones son:
Anomalías en el corazón: La enfermedad cardiaca está presente entre el 50% y el 85% de afectados y varía desde leve hasta potencialmente mortal, destacando la estenosis valvular pulmonar y la miocardiopatía hipertrófica.
Problemas de alimentación: Son frecuentes (75%) en los primeros años de vida como dificultad en la succión, vómitos, reflujo, problemas con las texturas.
Retraso del crecimiento: En el crecimiento suele ser normal y después variar a lo largo de la primera etapa de la infancia llevando un atraso en la edad osea y necesitando tratamiento con la hormona de crecimiento.
Problemas en el desarrollo psicomotor e inteligencia: El desarrollo psicomotor suele ser más lento en algunos casos pueden tener hipotonía. El coeficiente intelectual suele estar dentro de la normalidad aunque algunos pueden presentar dificultades de aprendizaje.
Trastornos de coagulación: Pueden presentarse problemas de coagulación no detectadas a menudo, se pueden apreciar por la predisposición a tener moratones, a veces pero no siempre se puede detectar con un estudio de coagulación.
Problemas de audición: Es frecuente que padezcan otitis de repetición e hipoacusia.
Visión: Pueden presentar estrabismo, astigmatismo,miopía y problemas de visión en casos más afectados por tener párpados algo caídos.
Anomalías Genitales y Renales: El 80% de varones padecen criptorquidia. El 10% se observan anomalías renales.
Anomalías torácicas: Dos de cada tres personas presentan deformidad torácica (pectus carinatum o excavatum).
Rasgos faciales característicos: Se caracteriza por unos rasgos craneofaciales particulares, con hipertelorismo (ojos separados), ptosis palpebral (párpados caídos) y pabellones auriculares de implantación baja, entre otros.
Como se establece el diagnóstico y hay tratamiento?
El diagnóstico se realiza de dos maneras a través de un estudio clínico y a través de un análisis de sangre donde se estudian los genes asociados, el problema es que puede estar alterado el gen con una mutación diferente por ello se necesitan más estudios ya que no están catalogados todos los genes que pueden afectar.
A la fecha no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, debiendo mantener los afectados un programa de seguimiento interdisciplinar adaptado a sus necesidades. En la actualidad, los inhibidores de MEK, así como los de la vía PI3K/mTOR/AKT, entre otros, parecen ser prometedores en el tratamiento de distintas manifestaciones clínicas en las Rasopatías.
Desde la Sección de Genética Médica se ha llevado a cabo un estudio para la caracterización clínica y molecular de los afectados por síndrome Noonan en la región, con un total próximo a los 100 pacientes.
También desde la Sección de Genética Médica y el Servicio de Psicología Infantil del H.C.U.V. Arrixaca, en colaboración con el Dr. Alfieri del Hospital pediátrico Bambino Gesù de Roma, se está desarrollando un proyecto de valoración neuropsicológica de los pacientes entre 6 y 18 años con síndrome Noonan. Asimismo, desde el año 2012, la Sección de Genética Médica del H.C.U.V. Arrixaca colabora con el registro de sus casos en la base de ‘ europea de la enfermedad (NSEuronet).
Otros proyectos futuros para la sección incluyen el estudio de coagulopatías en colaboración con el Centro Regional de Hemodonación.
La colaboración por parte de la Sección de Genética Médica con la Asociación Síndrome Noonan Murcia y la Federación Española de Síndrome Noonan y otras RASopatías (FEDERAS) , es fundamental para ofrecer una mejor calidad asistencial a los afectados y sus familias, así como para el avance en el conocimiento científico sobre la enfermedad. Así mismo, a través de FEDERAS, se ha impulsado el proyecto “materia gris” En el que participa nuestra Asociación y consiste en realizar un estudio neuropsicológico para poder crear más guías que puedan ayudar a los afectados sobre todo en el ámbito escolar.
Queremos aprovechar y dar las gracias a Vanesa López, pediatra en la sección de genética del H.C.U.V. Arrixaca, por su gran apoyo y colaboración continua con nuestra asociación.
Cómo y cuándo se forma la Asociación Síndrome de Noonan Región de Murcia?
La Asociación Síndrome de Noonan Región de Murcia surgió a raíz de conocernos dos familias de afectados, viendo la necesidad de obtener apoyo e información sobre esta enfermedad en el año 2019, ya que ambas familias estábamos pasando la misma situación y coincidimos en la desinformación que existía y que a raíz de obtener el diagnóstico.
Nuestra asociación se formó para que otras familias no les ocurriera como a nosotros que no sabíamos que debíamos hacer y nos sentíamos solos ante el diagnóstico.
Nuestra labor como Asociación es ayudar a impulsar investigaciones, apoyar y asesorar a las familias y dar visibilidad de esta enfermedad tan común como desconocida.
Como se puede colaborar?
Se puede colaborar ayudando a dar visibilidad a través de nuestras redes sociales en Facebook e Instagram, comprando nuestros productos solidarios y a través de donativos en nuestra cuenta ES83 2100 3854 5001 0069 3924.
Asociación NOONAN
