Hoy entrevistamos a otra asociación de enfermedades raras, “La Asociación Española de Familiares y Enfermos Wilson”, conoceremos sus particularidades y que representa para los que la padecen.
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (A.E.F.E. de Wilson), echó a andar gracias al interés de los propios afectados y familiares de los mismos por unirnos y así hacer algo al respecto.
A través de la Asociación Americana supimos unos de otros y hubo una serie de contactos telefónicos que cuajaron en la ciudad de Valladolid un 13 de Mayo del 2.000 donde tuvo lugar la firma de los estatutos.
Como objetivo principal, estamos para compartir experiencias e informar y al hacerlo ayudamos a llevar la pesada carga de esta enfermedad.
¿En qué consiste la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es una enfermedad rara que puede presentar una gran variedad de síntomas severos. Es hereditaria, y afecta a la capacidad de metabolizar el cobre, lo que genera una acumulación de este en el hígado y el sistema nervioso, incluido el cerebro. Está causada por una mutación en el gen ATP7B. Es una enfermedad que necesita tratamiento de por vida, pues el cobre acumulado en el cuerpo es tóxico.
¿Cuáles son los síntomas principales?
La mayoría tienen relación con el hígado y el sistema nervioso. En el hígado puede existir desde una alteración de la función hepática sin síntomas obvios, o una cirrosis y fallo hepático agudo. Los síntomas neurológicos van desde dificultades para hablar, temblores, alteraciones del movimiento, de la marcha y dificultades para escribir. También pueden aparecer alteraciones psiquiátricas y/o psicológicas como alteración del comportamiento, trastornos de la personalidad, alteración del ánimo, y en casos excepcionales, psicosis.
¿A qué edad se suele diagnosticar? ¿Cómo se diagnostica?
La enfermedad puede presentarse a cualquier edad, pero la mayoría de las personas son diagnosticadas entre los 5 y los 35 años. Normalmente el diagnóstico se realiza a través de varias pruebas: la clínica del paciente, pruebas genéticas, analíticas de sangre y orina o biopsia hepática. Los resultados se reúnen en la Escala de Leipzig, que establece el diagnóstico de Wilson.
¿Cuál es el pronóstico?
Si la enfermedad no es diagnosticada a tiempo, puede ser mortal. Sin embargo, con un tratamiento correcto, temprano y una adherencia a este, una persona afectada por Wilson tiene la misma esperanza de vida que la población general. Por eso el diagnóstico temprano es esencial.
¿Qué necesidades tiene una persona afectada por la enfermedad de Wilson?
Depende sobre todo de los síntomas que presente. Cuando existe afectación neurológica, las necesidades aumentan. Algunas de ellas no pueden continuar con sus trabajos, o estudios. Son necesarias ayudas económicas por parte del Estado. Los tratamientos de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, psicología, apoyo social…generan muchos gastos que en su mayoría no son cubiertos por la Seguridad Social en España. La situación de dependencia física de algunos pacientes también afecta a sus familias, generando un gran impacto emocional en ellas.
Como he comentado antes, todos los pacientes necesitan un tratamiento de por vida. Es necesario una selección adecuada dentro de las posibilidades terapéuticas y un seguimiento frecuente por parte de los especialistas: hepatólogos, neurólogos…Monitorizar regularmente la eficacia, seguridad y adherencia del tratamiento es esencial.
¿Qué obstáculos existen en el proceso de diagnóstico de Wilson?
Desgraciadamente es bastante común el diagnóstico tardío. Esto genera un empeoramiento de los síntomas hasta que se llega a encontrar el tratamiento adecuado. En nuestra asociación hay casos de personas que tuvieron que pasar por momentos muy complicados, cercanos a la muerte incluso, antes de ser diagnosticadas y tratadas de manera efectiva y segura.
Además, al tratarse de una enfermedad rara, los profesionales de Atención Primaria no cuentan con la información necesaria para derivar a estos pacientes, bien porque sus síntomas sean inespecíficos (como pérdida de peso, o dolor de tripa o cabeza), o bien porque los síntomas físicos pueden confundirse con otras enfermedades, como el Parkinson.
Además, no existe lo que llamamos “gold standard”. Es decir, no existe una prueba con la que se pueda diagnosticar sin dudas esta enfermedad. Los test genéticos son los más exactos, pero no siempre están disponibles desde la sanidad pública.
¿Qué papel tiene la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson?
Nuestra asociación tiene como objetivo principal crear lazos, conectar a las personas afectadas entre sí, y también con los profesionales e investigadores relacionados con Wilson. Somos el lugar donde llegan las personas recién diagnosticadas, y también donde las familias que nos acompañan desde el inicio pueden ayudar a las más nuevas. Organizamos encuentros cada dos años, desde el año 2000 que se firmaron en Valladolid los primeros estatutos, cuando se reunieron unas pocas personas queriendo cambiar las cosas en un salón. Formamos parte también de FEDER, y participamos activamente en encuentros por toda la Península. También colaboramos directamente con la asociación de Apoyo a pacientes con enfermedad de Wilson de Argentina (AAPEWA).
¿En qué proyectos destacados estáis ahora mismo trabajando?
Estamos creando conexiones a nivel europeo. Formamos parte del Wilson’s Disease Policy Network, junto con otras asociaciones europeas y profesionales sanitarios e investigadores de Wilson. Nuestro objetivo es dar a conocer nuestra enfermedad, fomentar el diagnóstico temprano, el tratamiento preciso, y la inversión económica para mejorar la calidad de vida de todas las personas con Wilson.
También estamos organizando la XIII Jornada Científica y de Convivencia para los días 12 y 13 de noviembre, en la Fundació Per Amor a l’Art en Valencia. Compartiremos los nuevos avances de la investigación de terapia génica, biomarcadores para el diagnóstico, así como los avances en el Registro Nacional de personas enfermas de Wilson. Y, por supuesto, permitir que todas las personas que forman parte de la asociación puedan trasladar sus dudas e incertidumbres a las doctoras españolas expertas en Wilson e investigadores.
¿Retos para el futuro?
Sabemos que nuestra asociación continuará creciendo aún más durante los próximos años. Nos planteamos llegar aún a más personas en el territorio nacional. En la XIII Jornada que celebramos próximamente, reuniremos a más de 70 personas con una misma mirada: enfermedad de Wilson. Desde la Junta Directiva, trabajamos codo con codo para expandir conocimiento, para formar Red.
En el futuro próximo, estaremos no sólo en España, sino también en Europa. Promoviendo políticas que incluyan a todas las personas enfermas de Wilson, que mejoren la calidad de vida de todas ellas. E incluso más allá. Creando redes, haciendo amigos, amigas, por todo el mundo.
Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson
